Οκτώ υγιή παιδιά έχουν γεννηθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο με το DNA τριών ανθρώπων, σύμφωνα με νέα έρευνα κλινικής δοκιμής του Πανεπιστημίου του Newcastle. Τα παιδιά αυτά, τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, συμπεριλαμβανομένου ενός ζεύγους πανομοιότυπων διδύμων, αναπτύσσονται φυσιολογικά και δεν παρουσιάζουν σημάδια μιτοχονδριακής νόσου, επιβεβαιώνοντας την αποτελεσματικότητα της καινοτόμου μεθόδου εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Η κλινική δοκιμή περιλάμβανε 22 γυναίκες που διέτρεχαν υψηλό κίνδυνο να μεταβιβάσουν επιβλαβείς μεταλλάξεις των μιτοχονδρίων τους στα παιδιά τους. Τα μιτοχόνδρια αποτελούν την κύρια πηγή ενέργειας του κυττάρου, αλλά μόνο ένα μικρό τμήμα του γενετικού μας υλικού είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία τους. Το μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) βρίσκεται εκτός του πυρήνα, σε αντίθεση με το υπόλοιπο DNA μας, και τα γονίδια για τη δημιουργία μιτοχονδρίων κληρονομούνται μόνο από τις μητέρες μας. Ορισμένες μεταλλάξεις του mtDNA είναι γνωστό ότι προκαλούν σοβαρές ασθένειες.
Η τεχνική που πρωτοπόρησαν οι ερευνητές του Newcastle επιχειρεί να παρακάμψει αυτόν τον κίνδυνο με έναν σχετικά απλό τρόπο. Χρησιμοποιούν τυπική εξωσωματική γονιμοποίηση για να δημιουργήσουν ένα γονιμοποιημένο ωάριο με το DNA της μητέρας και του πατέρα, στη συνέχεια αφαιρούν τον πυρήνα. Αυτός ο πυρήνας εισάγεται σε ένα δωρεάν ωάριο από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας, το οποίο τελικά μεταφέρεται στη μήτρα της μητέρας για μια ελπίζουμε επιτυχημένη εγκυμοσύνη. Εάν όλα πάνε καλά, το παιδί που θα προκύψει φέρει όλο το πυρηνικό DNA των γονέων του και το υγιές mtDNA του δότη.
"Ως γονείς, το μόνο που θέλαμε ήταν να δώσουμε στο παιδί μας ένα υγιές ξεκίνημα στη ζωή. Η εξωσωματική γονιμοποίηση με μιτοχονδριακή δωρεά το κατέστησε δυνατό", δήλωσε η μητέρα ενός κοριτσιού που γεννήθηκε με αυτή τη μέθοδο, σύμφωνα με ανακοίνωση του πανεπιστημίου. "Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα - και μετά μας έδωσε το μωρό μας. Τα βλέπουμε τώρα, γεμάτα ζωή και δυνατότητες, και είμαστε συγκλονισμένοι από ευγνωμοσύνη. Η επιστήμη μας έδωσε μια ευκαιρία."
Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε σε δύο μελέτες στο New England Journal of Medicine, συνέκρινε τις γυναίκες που υποβλήθηκαν στη διαδικασία με μια ομάδα γυναικών που έλαβαν αντί αυτού προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (PGT), μια συνηθισμένη τεχνική ελέγχου που μπορεί να επιλέξει υγιή μιτοχόνδρια πριν από τη μεταμόσχευση. Οκτώ γυναίκες που υποβλήθηκαν σε μιτοχονδριακή δωρεά είχαν ζωντανές γεννήσεις, ενώ μια άλλη γυναίκα έχει συνεχιζόμενη εγκυμοσύνη. Το ποσοστό επιτυχίας της τεχνικής (36%) ήταν επίσης παρόμοιο με το PGT (41%).
Τα ευρήματα δείχνουν ορισμένους τρέχοντες περιορισμούς της μιτοχονδριακής δωρεάς. Μερικά από τα παιδιά είχαν μιτοχόνδρια που έφεραν επιβλαβείς μεταλλάξεις. Ακόμη και σε αυτά τα παιδιά, ωστόσο, τα περισσότερα κύτταρά τους εξακολουθούσαν να φέρουν υγιή μιτοχόνδρια, και τα επίπεδα των μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων τους είναι πιθανώς αρκετά χαμηλά ώστε να αποτρέψουν την εμφάνιση ασθένειας. Αυτό το αποτέλεσμα όμως θα απαιτήσει περαιτέρω παρακολούθηση των παιδιών και υποδηλώνει ότι η μέθοδος εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να βελτιωθεί για να μειωθεί η πιθανότητα εμφάνισής του.
Προηγούμενες εκδόσεις της μιτοχονδριακής δωρεάς έχουν αναπτυχθεί, αν και αυτές τελικά απαγορεύτηκαν σε χώρες όπως οι ΗΠΑ επειδή θεωρήθηκαν πολύ επικίνδυνες. Το Ηνωμένο Βασίλειο έχει προετοιμάσει σταδιακά το έδαφος για την έγκριση αυτής της νεότερης και ασφαλέστερης τεχνικής για ευρεία χρήση (η χώρα επέτρεψε επίσημα την πρώτη θεραπεία το 2018, πριν από επτά χρόνια). Έτσι, ενώ μπορεί να υπάρχουν ακόμη σημαντικά ερωτήματα που πρέπει να απαντηθούν, πολλές γυναίκες που ζουν με αυτόν τον γενετικό κίνδυνο ενδέχεται σύντομα να έχουν μια νέα επιλογή διαθέσιμη που θα τους επιτρέψει να αποκτήσουν τα δικά τους παιδιά.
