Ένα κοριτσάκι 18 μηνών, η Όπαλ Σάντι, που γεννήθηκε με πλήρη κώφωση λόγω ακουστικής νευροπάθειας, ανέκτησε την ακοή του χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόστηκε σε δοκιμαστικό στάδιο στη Βρετανία. Η ακουστική νευροπάθεια διαταράσσει τη μετάδοση των νευρικών σημάτων μεταξύ του εσωτερικού αυτιού και του εγκεφάλου. Μετά τη θεραπεία, η ακοή της Όπαλ έχει επανέλθει σχεδόν σε φυσιολογικά επίπεδα, με προοπτικές για περαιτέρω βελτίωση.
Η πειραματική θεραπεία, που διεξήχθη στο Νοσοκομείο Άντενμπρουκ των Πανεπιστημιακών Νοσοκομείων του Κέιμπριτζ, στο πλαίσιο του βρετανικού ΕΣΥ, περιλαμβάνει μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία που αναπτύχθηκε από τη βιοτεχνολογική εταιρεία Regeneron. Ο επικεφαλής ερευνητής, καθηγητής Μανόχαρ Μπανς, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα ως εξαιρετικά και υπονόησε ότι η θεραπεία θα μπορούσε δυνητικά να θεραπεύσει πλήρως αυτόν τον τύπο κώφωσης.
Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από βλάβη στο γονίδιο OTOF, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης οτοφερλίνης, η οποία επιτρέπει την επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων του αυτιού και του ακουστικού νεύρου. Η καινοτόμος γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά αυτή τη βλάβη εισάγοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.
Τον Σεπτέμβριο, οι χειρουργοί έκαναν έγχυση της γονιδιακής θεραπείας στο δεξί αυτί της Όπαλ. Εντός τεσσάρων εβδομάδων, οι γονείς της παρατήρησαν βελτίωση στην ακοή της, και μέχρι τον Φεβρουάριο, εξετάσεις επιβεβαίωσαν ότι μπορούσε να ακούει ακόμη και απαλούς ήχους, υποδηλώνοντας σχεδόν φυσιολογική ακοή.
Η τρίμερης δοκιμαστική θεραπεία περιλαμβάνει έως και 18 παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ. Τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της Όπαλ, έλαβαν χαμηλή δόση σε ένα αυτί, ενώ άλλα τρία θα λάβουν υψηλή δόση σε ένα αυτί. Εάν αποδειχθεί ασφαλής, περισσότερα παιδιά θα λάβουν τη θεραπεία και στα δύο αυτιά, με παρακολούθηση για πέντε χρόνια.
Ο καθηγητής Μπανς τόνισε τη σημασία αυτής της δοκιμής, σημειώνοντας ότι μια γονιδιακή θεραπεία φάνταζε πάντα μακρινή στην καριέρα του. Περιέγραψε τη συνειδητοποίηση της αποτελεσματικότητάς της ως συγκλονιστική στιγμή.
Προς το παρόν, τα κοχλιακά εμφυτεύματα αποτελούν την κύρια θεραπεία για την ακουστική νευροπάθεια. Η Όπαλ έλαβε ένα τέτοιο εμφύτευμα στο αριστερό αυτί ταυτόχρονα με την έγχυση στο δεξί, για να διασφαλιστεί η αποκατάσταση της ακοής της. Είναι η πρώτη ασθενής παγκοσμίως που έλαβε τη θεραπεία της Regeneron και η νεότερη που υποβλήθηκε σε αυτή τη διαδικασία. Κίνα και ΗΠΑ έχουν επίσης αναφέρει θετικά αποτελέσματα με παρόμοιες θεραπείες.
Ο καθηγητής Μπανς πιστεύει ότι αυτή η δοκιμή σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης και θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη περαιτέρω γονιδιακών θεραπειών για άλλες γενετικά προκαλούμενες διαταραχές ακοής. Ωστόσο, συνέστησε υπομονή, καθώς μπορεί να χρειαστεί χρόνος για να ωφεληθούν και άλλα παιδιά, αφού η θεραπεία δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμη.
Ο Μάρτιν Μακλίν από τον βρετανικό Εθνικό Σύλλογο Κωφών Παιδιών επικρότησε τα ευρήματα, τονίζοντας ότι με την κατάλληλη υποστήριξη, η κώφωση δεν θα εμποδίζει πλέον την ευτυχία ενός παιδιού. Ο φιλανθρωπικός οργανισμός υποστηρίζει τις οικογένειες, βοηθώντας τες να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με τις ιατρικές τεχνολογίες, εξασφαλίζοντας στα κωφά παιδιά το καλύτερο δυνατό ξεκίνημα στη ζωή.
